גודל טקסט:
שינוי צבעי האתר:
מקשי קיצור
S - עבור לתוכן העמוד
1 - עמוד הבית
4 - חיפוש
הצהרת נגישות
לתרומה
צרו קשר EN عربي

מחקר גנטי לאיתור גנים הגורמים למחלות רשתית המבוצע בבית החולים הדסה, עין כרם, ירושלים

הגנטיקה של מחלות רשתית הינה מהמורכבות ביותר הידועות כיום ולכן רוב הבדיקות הגנטיות מבוצעות באופן מחקרי. אנו מתמקדים באפיון הגנים הגורמים לכלל מחלות הרשתית באוכלוסייה הישראלית. מטרתנו היא לאתר גנים אלו ולספק לחולים את המידע הגנטי הרלוונטי. במסגרת מחקר זה איתורנו עד היום את השינויים הגנטיים הגורמים למקרים רבים של מחלות כגון: רטינטטיס פיגמנטוזה, ניוון רשתית מסוג cone-rod degeneration, אכרומטופסיה, סטרגרדט. סינדרום מסוג אשר ועוד.

מחלות הרשתית בהן מתרכז המחקר הן:

רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa)

בממוצע אחד מתוך כ-3,500 אנשים חולה ברטיניטיס פיגמנטוזה שהינה מחלה תורשתית הגורמת לניוון הדרגתי ברקמת הרשתית. המחלה הינה הטרוגנית; היא יכולה להיגרם ע"י גנים רבים שחלקם עדיין אינם ידועים, ודרכי ההורשה של המחלה במשפחה הינן מגוונות כתלות בגן הפגוע. ישנה שונות רבה בחומרת המחלה ובקצב התקדמותה בין חולים שונים, אך לצערנו גורמת המחלה לעיוורון בחלק ניכר מהחולים. במרבית המקרים הפגיעה הראשונית הינה בתאי המדוכים העוברים התנוונות הדרגתית, ואח"כ מושפעים גם הקנים ושאר תאי הרשתית עד להתמוטטות של הרקמה כולה. הסימנים הראשונים למחלה הם קשיי ראייה בלילה וצמצום שדה-הראייה ההיקפי.

Cone-Rod Degeneration

מחלה תורשתית בעלת מאפיינים דומים למחלת רטיניטיס פיגמנטוזה. גם כאן מדובר בגנים רבים שחלקם עדיין לא ידועים. ההבדל העיקרי הוא בכך שהפגיעה הראשונית היא בתאי הקנים ולא המדוכים. בשתי המחלות התוצאה הסופית היא זהה. הסימנים הראשונים הם רגישות-יתר לאור וירידה בחדות הראייה.

Cone dystrophy

מחלת רשתית נדירה שגורמת לחוסר תפקוד של הקנים בעוד שתפקוד המדוכים נשמר. לא תמיד ניתן להבחין באופן ברור בין מחלה זו למחלת Cone-rod degeneration.

מחלת סטרגרדט (Stargardt disease)

מחלה אוטוזומצית רצסיבית הפוגעת בחלק המרכזי של הרשתית, המקולה. אזור זה עשיר בקנים המאפשרים לנו ראייה חדה במרכז שדה הראייה. מלחת סטרגרדט גורמת להתנוונות של המקולה, ובמרבית המקרים אין פגיעה בשדה הראייה. ישנם מספר גנים הגורמים למחלה, כאשר אחד מהגנים, ABCR (ABCA4), הינו הגורם העיקרי למחלה.

מחלת בסט (Best Disease)

מחלה אוטוזומלית דומיננטית הנגרמת עקב מוטציות בגן VMD2. במחלה זו נפגה האיזור המרכזי של הרשתית, המקולה. לאחרונה הוקמה עמותה למאבק נגד מחלת הבסט (The Association for Fighting Best Disease) וחולים מוזמנים לבקר באתר העמותה ולהיות בקשר עם חבריה. http://www.best.org.il/

סינדרומים הכוללים בעיות רשתית

לעיתים פגם גנטי מסויים גורם לפגיעה במספר רקמות. מחלה שכזו נקראת סינדרום. ישנם מספר סינדרומים שאחד מהמאפיינים שלהם הוא התנוונות הרשתית. חולים עם מחלת אשר

 (Usher Syndrome) סובלים מפגיעה בשמיעה ומרטיניטיס פיגמנטוזה. חולים עם סינדרום ברדט-בידל (Bardet-Biedl Syndrome) סובלים מבעיות במספר מערכות כגון מערכת השתן, השמנת-יתר, רטיניטיס פיגמנטוזה, ועוד כתוצאה מפגם גנטי.

לפרטים על המחקרים המבוצעים בהדסה עין כרם, נא לפנות לדר' דרור שרון

טלפון:         02-6777112                
דוא"ל: dror.sharon1@gmail.com

x

תכני ''חודש המודעות'' עלו לאתר!

בואו לקרוא על אופתלמולוגיה ו-AI בסדרת כתבות מקצועיות ומרתקות, אייטם בטלויזיה או האזנה לפודקאסט

למעבר לדף