בדיקות גנטיות של מחלות רשתית

בדיקות אלו מבוצעות ע"י מספר קטן של מעבדות בארץ ובעולם וניתן לפנות לאתר העמותה (דרך הקישור "צור קשר") בכדי לברר האם יש אפשרות לביצוע בדיקה גנטית במשפחתך.

אבחון גנטי של מחלות רשתית תורשתיות באוכלוסייה הישראלית

אנשים רבים בארץ ובעולם סובלים ממחלות רשתית בעלות מרכיב תורשתי. מחלות אלו פוגעות בדרך-כלל במספר בני-משפחה ובכך גדל הנטל הקיים על משפחות אלו. רבים מהחולים נולדים עם ראייה תקינה ההולכת ומתדרדרת במהלך החיים עד לעיוורון מוחלט. בישראל יש שכיחות גבוהה יחסית של מחלות תורשתיות, וביניהן מחלות עיניים, עקב ריבוי יחסי של נשואי קרובים ואף נשואים תוך-עדתיים. אין כיום ריפוי למחלות אלו והדרך היחידה למנוע אותן הינה דרך בירור ואבחון גנטי של המחלות.  

הגנטיקה של מחלות רשתית הינה מהמורכבות ביותר מבין כלל המחלות הגנטיות. בנוסף למספר הרב של מחלות רשתית תורשתיות, קיים מספר רב של גנים (לפחות 200 גנים שונים) המעורבים במחלות אלו. ב-17 השנים האחרונות קיים תהליך מואץ, בעיקר באירופה ובארצות הברית, לאיתור גנים אלו, כאשר ההנחה היא כי עד היום אותרו רק כמחצית מהגנים הגורמים למחלות רשתית.

המידע הגנטי הקיים על מחלות אלו באוכלוסייה הישראלית הינו דל, אם כי במהלך השנים האחרונות הוקמו מספר מעבדות בארץ העוסקות בתחום זה בשיתוף פעולה. עקב החשיבות המרובה של אבחון גנטי למחלות אלו, ישנו שיתוף הדוק בין קבוצות המחקר לבין החולים, דבר שהוביל לאיתור מוטציות רבות באוכלוסייה הישראלית תוך פרק זמן קצר. עם זאת, ישנן עדויות רבות לכך שגנים שעדיין לא אופיינו באוכלוסיות אחרות, גורמים למחלות רשתית באוכלוסייה הישראלית.

איתור הגנים הללו ומציאת הגנים הנפוצים ביותר כגורמי-מחלות רשתית הינו תהליך חשוב שיאפשר לרופאים ולחוקרים להעניק עזרה לחולים בתחומים הבאים:

1. אבחון גנטי של מחלות רשתית באוכלוסייה הישראלית- בניגוד למחלות גנטיות רבות שקיים עליהן מידע רב באוכלוסייה הישראלית, אין מידע מספק על הגנטיקה של מחלות רשתית תורשתיות שיאפשר ביצוע בדיקות גנטיות על-סמך המוצא (אוכלוסייה יהודית) או אזור המגורים (אוכלוסייה ערבית). איתור הגנים הנפוצים באוכלוסיות אלו יאפשר בירור גנטי יעיל יותר ומציאת הגן הגורם למחלה תוך פרק זמן סביר (מספר שבועות- חודשים).

2. הבנת דרך ההורשה של המחלה בכל משפחה ואיתור נשאים לגנים גורמי-המחלות. מעבר לאנשים החולים במשפחה, קיימים בכל משפחה נשאים לשינויים הגנטיים שאינם מבטאים את המחלה, אך יכולים להעביר את גורם המחלה לדורות הבאים (כתלות בדרך ההורשה). איתור נשאים אלו יאפשר ביצוע בדיקות גנטיות ואבחון טרום לידתי במקרה הצורך.

3. אבחון טרום לידתי- מחלות רשתית תורשתיות רבות גורמות לעיוורון בגיל צעיר ולכן משפחות רבות שבהן חולים עם מחלות אלו מעדיפות לבצע אבחון טרום לידתי ולמנוע את הופעת המחלה בדורות הבאים. אבחון זה דורש את מציאת הגן הגורם למחלה. בשנים האחרונות אותרו גנים אלו בכמה עשרות משפחות ישראליות עם מחלות רשתית ובחלק מן המקרים כבר היה שימוש במידע הגנטי לצורך אבחון טרום לידתי.

לסיכום, העובדה שלמחלות רשתית תורשתיות אין כיום ריפוי, רק מחזקת את הצורך בשיפור המידע הגנטי ושימוש בו למטרות הנ"ל לצורך ייעוץ גנטי וקליני משופר ולאבחון טרום לידתי.

אין בדיקה אחת לנשאות למחלה.

מחלת זו יכולה להגרם ע''י מוטציות בעשרות גנים שונים.

הבדיקות לרוב המכריע של מוטציות אלו אינן נכללות בסל הבריאות וגם לא ברשימת הבדיקות המוצעות לפני הריון במסגרת קופות החולים והמכונים הגנטיים בבתי החולים.

אם את/ה מעוניין בבדיקת זו כיוון שיש לך קרוב משפחה הלוקה במחלה, הדרך להתקדם היא להפנות את בן המשפחה החולה לברור הבסיס הגנטי למחלתו. במידה שתמצא המוטציה הגורמת למחלה בבן המשפחה החולה, ניתן יהיה לבדוק אותך ולראות אם גם את/ה ירשת מוטציה זו.

את הברור הגנטי בחולה ניתן לעשות במסגרת אחד המכונים הגנטיים בבתי החולים (באזור המרכז- תה''ש, איכילוב, וולפסון, שניידר; באזור הצפון- נהרייה, העמק, רמב''ם, בני ציון; ירושליים- הדסה עין כרם, שערי צדק; דרום- סורוקה, ברזילי). לחלופין, ניתן לעשות את הברור במסגרת מחקרית אצל אחד מהחוקרים הבאים(במסגרת המחקר יבדקו רק חולים, לא מבוצעות בדיקות נשאות):

פרופ דרור שרון , הדסה, ירושליים   dror.sharon1@gmail.com

פרופ תמר בן יוסף, טכניון, חיפה benyosef@technion.ac.il

פרופ ניצה גולדנברג-כהן, שניידר , פתח תקוה        ncohen1@gmail.com

ד''ר ערן פרס , אסף הרופא, ראשל''צ         eranpras@gmail.com

פרופ אוהד בירק, סורוקה    obirk@bgu.ac.il