מחלות עיניים תורשתיות בקרב ילדים

ישנן מספר רב של מחלות עיניים תורשתיות המופיעות בגיל הצעיר או סמוך ללידה לכן בסקירה זו אתמקד בשכיחות שביניה או באלו שקיימת חשיבות גדולה לאיתורן המוקדם על מנת לנסות במידת האפשר למנוע התדרדרות במצב.

 בדיקת סקירה לילוד ולילד כוללת בין השאר (אך לא רק): חדות ראיה (בדיקה מותאמת לגיל), מנח העיניים ותנועותיהן, שלמות העפעפיים ומנח תקין שלהן, שקיפות הקרנית וגודלה, תגובת אישונים לאור, רפלקס תקין של האישון מחלות מולדות אלו כוללות, בין השאר: ירוד (קטרקט) מולד, ברקית (גלאוקומה) מולדת, ניסטגמוס, צניחת עפעף, רטינובלסטומה, דיסטרופיה של הרשתית, קולובומה של קשתית ו/או רשתית, לבקנות, הפרעה בראיית צבעים.

 ירוד (קטרקט) מולד:

 ירוד הוא מצב בו עדשת העין אינה שקופה. הופעתו בילדים היא לרוב בעלת אופי גנטי עם הקשר לסינדרומים נוספים, אך יכולה לנבוע גם מזיהום תוך רחמי. בכל אחד מהמקרים יש צורך בטיפול מהיר, לשם מניעה של עין עצלה (אמבליופיה) וברגע שמצבו הסיסטמי של הילד יאפשר הרדמה, הוא ינותח. בניתוח תוסר העדשה העכורה ותוחלף, במידת האפשר וכתלות בגודל העין ובגילו, בעדשה תוך עינית. אם לא – הוא יזדקק לתיקון אופטי (משקפיים או עדשות מגע קשות) כדי לאפשר ראייה תפקודית. סימנים מוקדמים של המחלה: פזילה, לויקוקוריאה והטיית הראש לכיוון העין החולה.

ברקית (גלאוקומה) מולדת:

זוהי מחלה המלווה לרוב בלחץ תוך עיני מוגבר, הנגרם עקב פתולוגיה (עם זיקה משפחתית) בזווית העין, המהווה אזור אנטומי המנקז את נוזלי העין. בשל היווצרות של ממברנה פתולוגית המכסה את הזוית, היא אינה מנקזת היטב את נוזלי העין ולכן עולה הלחץ התוך עיני. הבעיה מתחילה כבר ברחם ולכן העין מתפתחת אל מול לחץ פנימי גבוה מהנורמה. בתגובה היא מתפתחת במימדים גדולים מהרגיל (בופטאלאמוס). ברקית בגיל הלידה יכולה גם להיות חלק מסינדרומים שונים.     הטיפול בברקית מולדת הוא ניתוחי: ברגע שמצבו הסיסטמי של הילד יאפשר הרדמה הוא יעבור ניתוח

במסגרתו יש צורך לקרוע את הממברנה כדי לאפשר ניקוז תקין של נוזל. הנזק שנוצר במחלה הוא בעצב הראיה ובהיותו שכזה – הוא בלתי הפיך. מטרת הטיפול היא לנסות לייצב ולשמר את הקיים.

סימנים מוקדמים של המחלה: קרנית כחולה (היא אינה שקופה היות ותאי האנדותל, האחראים על שקיפותה אינם עומדים במעמסה אל מול הלחץ הגבוה), עין גדולה (למעשה רואים בבדיקה רק את הקרנית הגדולה ללא חלק לבן  - סקלרה - מסביב), פוטופוביאה (סנוור ניכר מאור) ודמעת.

 רטינובלסטומה:

גידול ממאיר שמקורו בתאי הפוטורצפטורים ברשתית העין. זו מחלה בעלת הקשר תורשתי אם כי להופעתה דרושים שני אתרי פגיעה בחלוקה התאית, קרי מוטציה בשילוב עם גנטיקה. המחלה יכולה לגרות לפגיעה קשה חד או דו עינית, לגרום לעיוורון ואף לשלוח גרורות העלולות לגרום למוות בקרב 15-20% מהחולים. לכן יש חשיבות ניכרת לרמת מודעות לגילוי המוקדם ולטיפול הדחוף לאחר קביעת האבחנה. לעיתים נדירות יכולה המחלה להתפתח סימולטאנית גם בעין וגם במוח (זו אינה גרורה במקרה זה). הטיפול הוא מציל חיים, עם ניסיון מקסימאלי לשימור הראיה ואף העין. הוא כולל הקרנות, בראכיתרפיה ואף עקירת העין הפגועה לפי הצורך. חשוב להדגיש שוב כי גילוי מוקדם יכול להציל חיים!!!  סימנים מוקדמים של המחלה: לויקוקוריאה ופזילה.

מחלות מולדות של הרשתית:

כמייצג נתאר את מחלת קואוטס - שינויים גנטיים המובילים לפגיעה בכלי הדם הרשתיים. אלא אינם אטומים מספיק לנוזל ולכן מצטברים ליפידים מתחת לרשתית, ומפריעים לראיה ואף למטבוליזם התקין של הפוטורצפטורים. בהמשך מתפתחים כלי דם חדשים פתולוגיים  היכולים להוביל לגלאוקומה, ירוד ועד כדי עיוורון.

המחלה שכיחה יותר בקרב בנים ואף יכולה להתגלות בגיל מספר חודשים. הטיפול מורכב בעיקר מטפול לייזר כאשר נוצרים כלי דם חדשים וטיפול מתאים לסיבוכים. סימנים מוקדמים של המחלה: פזילה, לויקוקוריאה והטיית הראש לכיוון העין החולה.

Cone and/or Rod dystrophy - הן קבוצת מחלות בהן יש חסר חלקי או מלא בסוג זה או אחר של פוטו רצפטורים ברשתית. לרוב המחלה דו עינית ויכולה להופיע מיד בלידה או אף בעשורים מאוחרים יותר בחיים. טווח הראיה יכול לנוע אף הוא בין הקצוות של עיוורון מלא להפרעה מינימאלית.

 ניסטגמוס:

תנודה בלתי רצונית של העיניים. יכולות להיות תנועות בעלות מאפיינים שונים היכולים להעיד על מקורות שונים של הפגם הפתולוגי. בחלקם של המקרים מדובר בחלק מסינדרום. אם יש ניסטגמוס בלידה או בחודשים הראשונים לחיים הוא קרוי מולד. הניסטגמוס מעיד לרוב על בעיית ראיה קשה או עצבית. הניסטגמוס לכשעצמו גורם לירידה בראיה עקב התנודות הנמשכות.

למעשה אין טיפול בניסטגמוס, אולם אם נטפל בבעיה היכולה לגרום לניסטגמוס נוכל למנוע את הופעתה וכך לאפשר חדות ראיה טובה יותר. יש מצבים בהם יש לנסטגמוס נקודת מינימום , ואז תנועות העיניים הן בעלות תנודה מינימאלית. לרוב הילד בעצמו ימצא נקודה זו ויסיט את ראשו כך שמבטו יופנה לכיוון.

לדוגמא: אם נקודה זו מצויה כאשר עיניו מופנות שמאלה, הרי שהילד יסובב את ראשו ימינה וכך עיניו תסתכלנה ישר לכוון ההליכה עם תנודה מינימאלית, וכך יפיק חדות ראיה מיטבית. לכן ניתן לבצע ניתוח העתקת שרירים (פזילה) על מנת להביא את נקודת המינימום למרכז. הדבר לא ימנע, כמובן, את הניסטגמוס המינימאלי שיישאר ואת גדילתו במבט לצדדים.

רטיניטיס פיגמנטוזה 

זוהי מחלת ניוון מולדת של הרשתית אשר מובילה לעיוורון לילה, פגיעה בשדה ראיה, ירוד, הסתגלות איטית למעבר בין אור לחושך ולהיפך, פגיעה בראיית ניגודיות ופגיעה בחדות הראיה. ידועים יותר מתשעה פגמים גנטיים הגורמים ל- רטיניטיס פיגמנטוזה, לרוב אוטוזומלי רצסיבי, עם מצבים אוטוזומליים דומיננטיים ואף בתאחיזה ל- X  אין טיפול יעיל במחלה. יש ניסיונות לטיפול בעזרת מתן יומי של 15,000 ויטמין A פומי, בניסיון למנוע או להאט את ההתדרדרות (יצוין כי אסור ליטול בזמן הריון).

אנאירידיה

חסר מולד מלא או כמעט מלא בקשתית העין. מלווה לרוב בראיה ירודה, סינוור ניכר, ניסטגמוס, גלאוקומה, ירוד, שינויים בקרנית והיפופלסיה של עצב הראיה.  אנירידיה יכולה להיות תורשתית או ספונטאנית. במקרה האחרון, יכולה להיות קשורה לגידול ע"ש וילמס בכליה ולכן יש צורך בבירור מתאים. אין טיפול עיני פרט לטיפול בממצאים המלווים.

צניחת עפעף 

יכולה לנבוע משיתוק בעצב הקרניאלי השלישי , מחולשה או שיתוק  של שריר הלבאטור (המחובר לטרסוס בעפעף וגורם להרמה שלו) או מאי יצירה תקינה של השריר (הוא קיים רק כסיבים פיברוטיים). לעיתים נדירות פטוזיס יהיה חלק מסינדרום ע"ש הורנר, אך אז מידת הפטוזיס היא מינימאלית - 1-2 מ"מ בלבד, משום שאז הפגיעה היא בשריר הסימפתטי ע'ש מולר, האחראי לחלק קטן מתנועת הרמת העפעף העליון. ב- 25% מהמקרים הפטוזיס יכול להיות דו צידי. המצב דורש טיפול מוקדם, כאשר העפעף מכסה את ציר הראיה ואז יכול להוביל לעין עצלה אם לא יתוקן בהקדם. הטיפול הוא ניתוח להרמת העפעף.

רטינופתיה של פגות 

 מדובר במצב בו הוסקולריזציה התקינה של הרשתית לא הספיקה להתפתח במלואה, עקב לידה בטרם עת ושינוי הסביבה עקב כך. כל איזור הרשתית אשר לא מקבל אספקת חמצן בעקבות זאת – יהפוך איסכמי. כתוצאה מכך יווצרו כלי דם חדשים לא תקינים אשר יכולים לדמם, להפוך פיברוטיים ולגרום להפרדות רשתית ועיוורון. מחלת ה-ROP  מסווגת על פי האזור הפגוע ברשתית (1-3) ועל פי מידת הפגיעה (V-I). בנוסף קיים שלב הקרוי פלוס  אשר מציין גודש בכלי הדם הרטינאליים ומעיד על החמרה במצב הרשתית. רטינופתיה של פגות עלולה לעוור אם לא מאובחנת ומטופלת בזמן. הטיפולים כוללים הקפאה או צריבה בלייזר של האזורים הא-וסקולאריים על מנת להקטין את דרישת החמצן ואת האיסכמיה, וכן ניתוחי רשתית אם יש הפרדות. הפרוגנוזה היא בהתאמה לחומרת המחלה.

סימנים מוקדמים של המחלה: לויקוקוריאה, ניסטגמוס ופזילה. סקירה של רופא עיניים מומלצת כאשר: משקל הילוד קטן מ- 1,250 גרם, משקל לידה בטווח  1,251-1,500 גרם בנוסף להנשמה ממושכת, או כאשר הילוד זקוק לחמצן זמן ממושך. בדיקה ראשונה צריכה להתבצע בגיל 4-6 שבועות מהלידה או 32 שבועות גיל מעיבור (המוקדם מהם). יש לחזור על הבדיקה מדי שבועיים לערך, עד שיש החלטה טיפולית או עד לצמיחה מלאה של כלי הדם הרטינאליים. יש צורך במעקב ועיבוד 6-18 חודשים על ידי רופא עיניים.

לבקנות (אלביניזם) של העיניים

לבקנות היא תכונה תורשתית, המתבטאת בחוסר פיגמנט בשיער, בעור הגוף ובקשתית העין. נקבעת ע"י גן אחד בלבד, אשר קובע את ייצור הפיגמנט (צבען) המלנין שאחראי לצבע הכהה בגוף ובעיניים ואינו מיוצר בגופם של הלבקנים. כאשר מופיע שיבוש ביצירה הכימית של פיגמנט הצבע מלנין, נוצרת לבקנות. ללבקנים עיניים בצבע תכלת או אדמדם, כתוצאה מהעדר המלנין ומהשתקפות כלי הדם שבתוך גלגל העין. בעיה זו מתבטאת בסנוור, קושי במיקוד הראייה, קושי בראייה למרחק. ניסטגמוס יכול להופיע לאחר מספר חודשים של ראיה ירודה.

הפרעה בראיית צבעים

הפרעה בראיית צבעים יכולה להיות מולדת או נרכשת  בעקבות פגיעה בעצב הראיה או פגיעה ברשתית. ההפרעה המולדת היא השכיחה יותר ואופיינית יותר לבנים מאשר לבנות  בשכיחות של 5-8% ו 0.5% בהתאמה.

חשוב לציין כי טווח ההפרעה בראיית צבעים רחב מאוד בין הלוקים בה - מקושי קל בהבחנה של צבעים הנראים כפחות חזקים ועד לירידה בראיה. ברשתית קיימות 2 קבוצות תאים: המדוכים והקנים. פגיעה במדוכים גורמת לבעיות ידועות של עיוורון לילה בדרגות שונות ופגיעה בקנים תגרום להפרעה בראיית הצבעים. קבוצת תאי הקנים שאחראית לראיית הצבעים נחלקת ל 3 תתי קבוצות, שכל אחת מהן רגישה לאורך גל אור בסיסי שונה, דהיינו לצבע בסיסי אחר, כאשר צבעי הבסיס הם: אדום, ירוק וכחול.

האבחון צריך להיערך כאשר הילד טועה בקשר לצבעים, מומלץ להגיע לרופא העיניים. יש מספר בדיקות שעומדות לרשות רופא עיניים כאשר קיים חשד להפרעה בראיית צבעים. הבדיקה המהירה והנפוצה מתבצעת באמצעות לוחות צבעים, כאשר קיימים מספר סוגים. על פני לוחות אלה ישנו מספר או ציור על רקע שמותאם במיוחד. מטופל עם בעיה בראיית צבעים יראה תבנית שונה או לא יראה כלל את התבנית בעת הבדיקה בהשוואה לנבדק בריא. נכון לעכשיו, אין טיפול במחלה.

מושגים חשובים:

• פזילה -– עיניים לא ישרות. כלפי פנים , חוץ, מעלה או מטה.
• עין עצלה - מצב בו הקשר העצבי בין העין למוח לא נוצר. קשורה בגיל הילדות המוקדמת ומהווה גורם לראיה בלתי מקסימאלית של העין, למרות אנטומיה ופסיולוגיה תקינים. הגורמים לעין עצלה: ירוד מולד, צניחת עפעף אל מעבר לציר האופטי, פזילה בלתי מתחלפת, הבדל ניכר בתשבורת (רפרקציה = מספר משקפיים נדרש) בין העיניים ועוד. מניעת עין עצלה נעשית על ידי גילוי הבעיה ותיקונה מוקדם ככל האפשר.
• קולובומה - חסר מולד של איבר בראייה או חלק ממנו, אשר אינו נוצר במהלך ההתפתחות העוברית. קולובומה יכולה להיות בקשתית, ברשתית, בעצב הראייה?
• אישון לבן - רפלקס לבן מאחורי האישון. אבחנה מבדלת חשובה כוללת: רטינובלסטומה, ירוד מולד, קולובומה של עצב הראיה, אובאיטיס.
• ניסטגמוס - תנודה בלתי רצונית של העיניים. בכל ילד אשר אינו רואה טוב מגיל צעיר נוכל לראות ניסטגמוס אם לא תוקן הליקוי. הופעת הניסטגמוס מעידה על חדות ראיה לקויה (פחות מ 6/60) וכן על היותו בלתי הפיך.