RP - רטיניטיס פיגמנטוזה ומחלות עיניים גנטיות

נקדם וננגיש את הטיפולים הקיימים כיום למניעת התדרדרות המחלה ולהבראה, נפעל להגברת המודעות לחשיבותם של הבדיקות, האבחונים הגנטיים ולאלמנטים התורשתיים של המחלה. נקדם את המודעות ונפעל להרחבת זכויותיהם של חברי הקהילה בקרב מוסדות הממשלה, בתי החולים ומוסדות הרווחה. נפעל להרחיב את אפשרויות התעסוקה בשוק הפרטי והציבורי. נפעל להרחיב את מעגלי הקהילה ולהגיע לכל חולה ולכל בן משפחה על מנת להנגיש את המידע, למצות ולהרחיב את הזכויות, לקבל את הטיפולים ולקדם את המחקר.

נפעל יחד לקידום, להפצת ולהנגשת המידע הקשור לחברי קהילת ריטיניטיס פיגמנטוזה. נרכז את המידע - בתחומי המחקר, הטיפול ורווחת החולים, ננגיש את המידע באינטרנט ובכל אמצעי רלוונטי נוסף עבור חברי הקהילה ועבור כלל האוכלוסיה. אנו קוראים לכל חבר קהילה, חולים, בני משפחה, רופאים, מטפלים, חוקרים, עו"סים, אופטומטריסטים, ועוד, להצטרף אלינו, להירשם באתר, ולהיות שותפים לקידום המטרות המשותפות לנו.

תאור קליני

המאפיין הנפוץ ביותר של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא ניוון הדרגתי של תאי קנים ומדוכים. ברוב סוגי המחלה מתנוונים בתחילה תאי הקנים. המחלה מתחילה בדרך-כלל בעיוורון לילה. עיוורון לילה דומה לתחושה שאנשים עם ראייה תקינה חשים כשהם נכנסים לסרט קולנוע חשוך ביום שמש בהיר. חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, אינם יכולים להתרגל מהר לחשיכה ולאור מעומעם. למעשה, הם אינם "מתרגלים" לחשיכה, הראייה לא מתאוששת והם נשארים עיוורים בחשיכה גם אחרי זמן רב.

ככל שהמחלה מתקדמת, יותר תאי קנים מתנוונים, החולים מאבדים את הראייה ההיקפית. חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה לעיתים קרובות מדווחים על טבעת של איבוד ראייה באמצע האזור ההיקפי עם איים קטנים של ראייה באזור ההיקפי המרוחק. חולים אחרים מדווחים על הרגשה של תעלת ראייה, כאילו הם רואים את העולם דרך תעלה צרה. בנוסף, חולים רבים עם רטיניטיס פיגמנטוזה נותרים עם רמה ירודה של ראייה מרכזית במהלך כל חייהם.

ראיה תקינה:

תמונה 1: תמונת 2 ילדים עם כדור, תמונה זו מדמה ראייה רגילה.

כפי שנראה ע"י חולה עם רטיניטיס פיגמנטוזה:

תמונה 2: תמונה זהה לתמונה מספר 1 עם שדה ראייה מוגבל, מדמה ראייה של מטופל רטיניטיס פיגמנטוזה.

הסימפטומים של רטיניטיס פיגמנטוזה ניתנים בדרך-כלל לזיהוי במהלך הילדות, ההתבגרות, או אצל בוגרים-צעירים, עם התקדמות המחלה לאורך החיים. דגם ורמת איבוד הראייה הינם משתנים.

הגנטיקה של רטיניטיס פיגמנטוזה

מספר הגנים שיכולים לגרום למחלת רטיניטיס פיגמנטוזה הינו לפחות 100, כאשר שינוי גנטי באחד מהגנים הללו יכול לגרום למחלה. המחלה יכולה לעבור בתורשה בצורות שונות, כתלות בגן הפגום. צורות התורשה הנפוצות ביותר במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה הינן שלוש: אוטוזומלי רצסיבי, אוטוזומלי דומיננטי ותאחיזה למין (פרטים נוספים בקישור לגנטיקה).

עם זאת, במקרים רבים ישנו פרט אחד בלבד חולה במשפחה והמחלה היא עדיין תורשתית.

טיפול

מחקר פעיל מתבצע במטרה לאתר את גורמי המחלה, למנוע ולטפל בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה. למרות שאין ריפוי למחלה, נמצא כי כמות מסויימת של ויטמין A  יכולה להאט את קצב התקדמות איבוד הראייה עקב המחלה. יש להיוועץ ברופא רשתית מומחה על מנת לבדוק את ההתאמה של הטיפול לחולה.