גודל טקסט:
שינוי צבעי האתר:
מקשי קיצור
S - עבור לתוכן העמוד
1 - עמוד הבית
4 - חיפוש
הצהרת נגישות
תפריט לתרומה
English لغة عربية

מחלת סטרגרדט

מחלת סטרגרדט היא מחלת הניוון המקולרי התורשתית הנפוצה ביותר בגיל הצעיר.

המחלה מאופיינת ע"י ירידה בחדות הראייה תוך שמירה על הראייה ההיקפית.

תיאור קליני

מחלת סטרגרדט, מאובחנת בד"כ בצעירים מתחת לגיל 20 אשר חשים בירידה בראייה המרכזית. המחלה נגרמת עקב מוות של תאים באזור המקולה שהינה החלק המרכזי של הרשתית. איבוד הראייה המרכזית מתרחש עקב ניוון מקולרי שבו תאי הקולטנים באזור המקולה מתנוונים. בבדיקת קרקעית העין, הרשתית של האדם החולה במחלה מראה פגיעה באזור המקולה המוקף בנקודות צהובות-לבנות, או כתמים בצורות שונות. קצב ההתקדמות של איבוד הראייה שונה מחולה לחולה.

מחקר שבו נבדקו 95 חולים במחלת סטרגרדט, הראה שכאשר חדות הראיה מגיעה ל-6/12 היתה בדרך כלל התקדמות מהירה באיבוד נוסף של הראייה עד לחדות ראייה של 6/60 או פחות מזה.

בגיל 50, לכמחצית מהאנשים שנבדקו היתה חדות ראייה של 6/60 או פחות מזה. לבסוף, חדות הראייה של כמעט כל החולים תגיע לטווח שבין 6/60 ו-6/120. חדות הראייה הנמוכה עקב מחלת סטרגרדט אינה ניתנת לתיקון בעזרת משקפיים או עדשות. בשלבים מאוחרים של המחלה, תיתכן גם פגיעה בראיית הצבעים.

 

הגנטיקה של מחלת סטרגרדט
מחלת סטרגרדט מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי במרבית המקרים. הגן העיקרי הגורם למחלה הינו ABCA4 ומלבד מחלת סטרגרדט יכול גן זה לגרום גם למחלות רשתית תורשתיות אחרות כגון רטיניטיס פיגמנטוזה, וניוון מקולרי גילי. בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, המחלה מורשת כאשר שני ההורים הינם נשאים של הגורם למחלה, יש להם עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן הגורם למחלה. לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% לרשת את שני העותקים שאינם תקינים ולכן יחלו המחלה.

 

טיפול
בשנת 1997 איתרו חוקרים את הגן העיקרי הגורם למחלת סטרגרדט. הגן נקרא ABCA4  ומייצר חלבון המעורב בהעברת אנרגיה אל ומתוך תאי הקולטנים ברשתית. שינויים גנטיים (מוטאציות) בגן  הגורם למחלת סטרגרדט, גורמות לייצור חלבון שאינו מתפקד, או בעל תפקוד חלקי, ולכן אינו יכול לבצע את פעילותו. כתוצאה מכך, תאי הקולטנים מתנוונים ומתרחש איבוד ראייה. גילוי הגן  מאפשר כעת לחוקרים ללמוד את השפעת המוטאציות בגן זה על הפעילות הביוכימית של החלבון. הבנת התהליכים הגנטיים הגורמים לניוון רשתית הינה הכרחית לצורך ניסויים תרופתיים.

למרות שאין כיום טיפול למחלה, ניתן להשתמש בעזרים לראייה ירודה ועזרים להתמצאות במרחב ולתנועה ולשקם את הראייה הלקויה כדי לאפשר לעבוד וללמוד.

לינקים