גודל טקסט:
שינוי צבעי האתר:
מקשי קיצור
S - עבור לתוכן העמוד
1 - עמוד הבית
4 - חיפוש
הצהרת נגישות
תפריט לתרומה
English لغة عربية

מחלת "בסט"

מחלת "בסט" הידועה גם בשם Vitelliform macular dystrophy, היא מחלת ניוון מקולרי תורשתי המאופיינת על ידי איבוד הראייה המרכזית.

מהם הסימפטומים?

במחלת "בסט" מתנוון אזור המקולה שהינה החלק המרכזי של הרשתית. איבוד הראייה המרכזית מתרחש עקב ניוון מקולרי שבו תאי הקולטנים באיזור המקולה מתנוונים. המחלה ניתנת בדרך כלל לאיבחון בגיל הילדות או ההתבגרות. בשלבים הראשונים, ציסטה (שק מלא נוזלים) צהובה נוצרת מתחת לשכבת האפיתל של הרשתית (Retinal pigment ephithelium RPE) מתחת למקולה. בבדיקת קרקעית העין הציסטה נראית כמו "ביצת עין". למרות נוכחות הציסטה, חדות הראייה נשארת תקינה, או קרובה לכך (בתחום של 6/9 עד 6/15) למשך שנים רבות. הראיה ההיקפית בדרך-כלל אינה מושפעת על ידי המחלה.

כשהמחלה מתקדמת, הציסטה נפתחת ונוזלים ומשקעים צהובים שמקורם בציסטה מתפזרים ברחבי המקולה. בשלב זה המקולה נראית כמו "ביצה מקושקשת". לאחר שנפתחה הציסטה המקולה וה - RPE משנים את צורתם ונגרמת ירידה נוספת בחדות הראייה לערך של 20/100 לערך במהלך החיים.

מחלת "בסט" לא תמיד משפיעה על שתי העיניים באופן שווה. אצל חולים רבים נשמרת הראייה המרכזית בעין אחת עם חדות ראייה של 6/12 לערך. במקרים מסוימים, מחלת "בסט" אינה מתקדמת מספיק בכדי ליצור איבוד משמעותי של הראייה המרכזית. למרות זאת, מומחי רשתית עדיין יכולים לאתר את המחלה בעזרת שיטות מתוחכמות שמודדות את תפקודי ה - RPE והרשתית. אנשים הסובלים מהמחלה הינם גם לעיתים "רחוקי-ראייה", דבר הניתן לתיקון בעזרת משקפיים מתאימות.

 

הגנטיקה של מחלת "בסט"

מחלת "בסט" הינה מחלה גנטית העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הסבר מפורט על דרך תורשה זו ניתן למצוא בקישור "הגנטיקה של מחלות רשתית". בדגם תורשה זה, לאדם חולה יש עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין של הגן VMD2 האחראי למחלה. לאדם בריא יש שני עותקים תקינים של הגן. לילדים של הורה חולה והורה בריא יש סיכון של 50% לרשת את העותק הלא-תקין של הגן ולחלות במחלה. ילד שירש מהוריו שני עותקים תקינים של הגן, לא יחלה במחלה ולא יעביר אותה לילדיו. תוארו בספרות מספר קטן של מקרים שבהם ילד ירש מהוריו עותק לא-תקין של הגן אך לא חלה במחלה.

 

אלו טיפולים זמינים למחלת "בסט"?

כיום אין טיפול למחלת בסט פרט לטיפול בלייזר ישיר בכלי הדם החדשים המתפתחים מתחת לרשתית. מחקר מדעי שנערך בימים אלו מתמקד בהבנת הגורם למחלה. בשנת 1998, חוקרים זיהו מוטציות בגן הגורם למחלת בסט ולומדים את הגן בכדי לקבוע את פעילות החלבון המיוצר על ידי גן זה ברשתית. מידע זה יאיץ את המאמצים לפיתוח טיפולים למחלת בסט. אנשים החולים במחלה יכולים להיעזר בשימוש של עזרי ראייה. ואם יש צורך בכך - גם עזרי התמצאות ותנועה.

 

האם יש מחלות הדומות למחלת "בסט"?

באנשים צעירים, לפעמים קשה להבדיל בין התמונה הקלינית של מחלת בסט לבין ניוון מקולרי מסוג מחלת סטרגרדט כשזו מתבטאת באופן נדיר, בכתמים צהובים-לבנים במקולה. באנשים מבוגרים יותר, ייתכן שיהיה קושי להבדיל בין מחלת "בסט" לבין המופע הרטוב של מחלת ניוון מקולרי גילי (AMD). בדיקת ראייה מקפת, הכוללת בדיקת תפקוד הרשתית וה - ERP, ובדיקה מדויקת של ההיסטוריה המשפחתית יכולה לעזור בהבדלה בין מחלות אלו.

 


 

יש סכוי לטיפול גנטי בBEST!

Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Mar 20;115(12):E2839-E2848. doi: 10.1073/pnas.1720662115. Epub 2018 Mar 5.
BEST1 gene therapy corrects a diffuse retina-wide microdetachment modulated by light exposure.
Guziewicz KE et al
Author information

Abstract
Mutations in the BEST1 gene cause detachment of the retina and degeneration of photoreceptor (PR) cells due to a primary channelopathy in the neighboring retinal pigment epithelium (RPE) cells. The pathophysiology of the interaction between RPE and PR cells preceding the formation of retinal detachment remains not well-understood. Our studies of molecular pathology in the canine BEST1 disease model revealed retina-wide abnormalities at the RPE-PR interface associated with defects in the RPE microvillar ensheathment and a cone PR-associated insoluble interphotoreceptor matrix. In vivo imaging demonstrated a retina-wide RPE-PR microdetachment, which contracted with dark adaptation and expanded upon exposure to a moderate intensity of light. Subretinal BEST1 gene augmentation therapy using adeno-associated virus 2 reversed not only clinically detectable subretinal lesions but also the diffuse microdetachments. Immunohistochemical analyses showed correction of the structural alterations at the RPE-PR interface in areas with BEST1 transgene expression. Successful treatment effects were demonstrated in three different canine BEST1 genotypes with vector titers in the 0.1-to-5E11 vector genomes per mL range. Patients with biallelic BEST1 mutations exhibited large regions of retinal lamination defects, severe PR sensitivity loss, and slowing of the retinoid cycle. Human translation of canine BEST1 gene therapy success in reversal of macro- and microdetachments through restoration of cytoarchitecture at the RPE-PR interface has promise to result in improved visual function and prevent disease progression in patients affected with bestrophinopathies.

שם
_price
_Quanity
מחק
_Confirm_and_pay