תסמונת "אשר" הינה מחלה גנטית שמאופיינת ע"י ליקויי שמיעה ברמה בינונית עד קשה, שמופיעה כבר בלידה או מיד אחר-כך
בד בבד עם איבוד ראייה הדרגתי עקב רטיניטיס פיגמנטוזה, שהינה מחלת ניוון רשתית. תסמונת אשר הינה הגורם העיקרי לשילוב של חירשות ועיוורון.
תיאור קליני
תורשה
הגנטיקה של תסמונת אשר
טיפול במחלה
תיאור קליני
ישנם שלושה סוגים של תסמונת אשר: תסמונת אשר סוג 1- החולים הם חרשים לחלוטין וסובלים גם מבעיות יציבות בעמידה. בתקופת ההתבגרות הם בדרך-כלל מתחילים גם לסבול מרטיניטיס פיגמנטוזה: עיוורון לילה ואיבוד הראייה ההיקפית.
תסמונת אשר סוג 2- החולים סובלים מליקויי שמיעה ברמה בינונית עד קשה, שמופיעה כבר בלידה, אך אינם סובלים מבעיות יציבות בעמידה. בתקופת ההתבגרות הם בדרך-כלל מתחילים גם לסבול מרטיניטיס פיגמנטוזה: עיוורון לילה ואיבוד הראייה ההיקפית.
תסמונת אשר סוג 3- הן איבוד השמיעה והן איבוד הראייה הינם תהליכים הדרגתיים.
איבוד השמיעה בתסמונת אשר הינו עקב בעיה גנטית בתאי החישה בכוכלאה , שממוקמת באוזן הפנימית והינה הכרחית להעברת הקול אל המוח. איבוד הראייה נגרם עקב ניוון רקמת הרשתית, שנמצאת בעין ותפקידה לקלוט את האור ולהעביר את האות למוח.
תורשה
תסמונת אשר מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה מורשת כאשר שני ההורים הינם נשאים של הגורם למחלה, יש להם עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן הגורם למחלה. לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% לרשת את שני העותקים שאינם תקינים ולכן יחלו במחלה.
הגנטיקה של סינדרום אשר
עד היום אותרו 8 גנים שמוטציות בכל אחד מהם בנפרד יכולות לגרום לתסמונת אשר. בעתיד הקרוב יהיה אפשרי לבצע בדיקה גנטית על דגימת דם בכדי לקבוע נשאות למוטאציות הגורמות למחלה. בדיקה שכזו תאפשר אבחון מוקדם של המחלה ואבחון טרום לידתי.
טיפול
מחקר פעיל מתבצע במטרה לאתר את גורמי המחלה, למנוע ולטפל בחולים עם תסמונת אשר. למרות שאין ריפוי למחלה, נמצא כי כמות מסוימת של ויטמין A יכולה להאט את קצב התקדמות איבוד הראייה עקב רטיניטיס פיגמנטוזה. יש להיוועץ ברופא רשתית מומחה על מנת לבדוק את ההתאמה של הטיפול לחולה.
כיום אין עדיין דרך לעצור את התנוונות הרשתית או להחזיר ראייה לחולים עם תסמונת אשר. חלק מהחולים יכולים לבצע השתלת כוכלאה או להשתמש בעזרי שמיעה.