מחלות עיניים גנטיות הן מחלות תורשתיות, הנגרמות משינויים בגנים האחראים על התפתחות ותפקוד תקין של העין ובעיקר של הרשתית.
בניגוד למחלות עיניים נרכשות, כאן, מקור הפגיעה הוא גנטי – לעיתים עובר בתורשה במשפחה ולעיתים נובע משינוי חדש, שאינו מוכר בעבר המשפחתי.
מחלות אלו עשויות להופיע בילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות ולהשפיע על נשים וגברים כאחד.
למרות שכל מחלה נחשבת נדירה בפני עצמה, יחד הן מהוות גורם משמעותי לפגיעה קשה בראייה ולעיוורון, במיוחד בגיל צעיר.
לאבחון מדויק ובפרט לאבחון גנטי, יש חשיבות רבה: הוא מאפשר להבין את דפוס ההורשה, להעריך סיכון לבני משפחה ובחלק מהמקרים גם לפתוח דלת לאפשרויות טיפול ומחקר מתקדמות.
מודעות, זיהוי מוקדם ופנייה לייעוץ מקצועי יכולים להשפיע באופן משמעותי על איכות החיים ועל קבלת החלטות רפואיות ומשפחתיות מושכלות.
כאן תוכלו לקרוא אודות מחלות העיניים הגנטיות הנפוצות.