מחשבון לחישוב סיכוי לחלות במחלה תורשתית?
יש דבר כזה – והוא ממש בהישג ידכם.
הכירו את השירות החדש של עמותת "לראות".
עמותת לראות נוסדה בשנת 2006 במטרה אחת: למנוע עיוורון מיותר. עיוורון שעלול להתרחש כבר בשלבים ראשוניים של מחלה, גם אצל אדם בריא, אם אינו מטופל בזמן.
כ-80% ממקרי העיוורון באוכלוסייה ניתנים למניעה – וכאן נכנסת לתמונה העמותה: באמצעות קידום מחקר, יצירת והנגשת ידע עדכני והעלאת מודעות, בעיקר בקרב אוכלוסיות בסיכון כמו ילדים, קשישים ובני הגיל הרביעי.
אחד המיזמים המרכזיים של העמותה הוא הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות.
הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות
הקונסורציום הוקם בשנת 2014 ומאגד בתוכו מעבדות מחקר גנטי, רופאי עיניים מומחים במחלות רשתית, רופאי ילדים, גנטיקאים ומרכזי אבחון בתחום תפקודי הראייה. בנוסף, שותפה לו גם מעבדה ביו-אינפורמטית מתקדמת.
מטרת העל של הקונסורציום היא קידום שיתופי פעולה בין חוקרים ורופאים בישראל בתחום מחלות הרשתית התורשתיות, תוך יצירת רשת מהירה ואמינה להעברת מידע רפואי ומחקרי – וכל זאת על מנת להנגיש טיפולים חדשים לחולים בכל רחבי הארץ.
עד כה, חברי הקונסורציום פרסמו 48 מאמרים מדעיים וזכו בשלושה מענקי מחקר משותפים.
ממצא חשוב במיוחד שעלה מהמחקרים הוא שמחלות רשתית תורשתיות נפוצות בישראל בשכיחות של כ-1 ל-1,000 איש – נתון משמעותי שמחייב היערכות מוקדמת וזמינות של כלים לאבחון מהיר ומדויק.
פרויקט המיפוי הישראלי
במסגרת הקונסורציום בוצע פרויקט ייחודי, שמטרתו למפות את המוטציות הגנטיות הקשורות למחלות רשתית תורשתיות בקרב האוכלוסייה בישראל, תוך הבחנה בין קבוצות אתניות וקהילות שונות.
המידע הרב שנאסף הועלה לדף הקונסורציום באתר עמותת לראות, והוא נגיש לכל – יועצות גנטיות, צוותים רפואיים וגם הציבור הרחב.
המערכת מציגה שלוש חלוניות עיקריות:
- בחלונית הראשונה ניתן לבחור קבוצה אתנית (כגון: מוסלמים, דרוזים, יהודים ממוצא עיראקי, אשכנזי וכו’) ולאחר מכן לבחור את סוג המחלה. התוצאה היא רשימה של מוטציות גנטיות המתאימות לעדה ולמחלה הנבחרת, כולל שכיחותן בקרב אוכלוסיית החולים.
- בחלונית השנייה ניתן לבחור קבוצה אתנית ולאחר מכן לבחור גן מסוים ולקבל רשימה דומה לחלונית הראשונה עם מוטציות גנטיות מתאימות לעדה ולגן הנבחר ושכיחותן.
- בחלונית השלישית ניתן להתחיל מהכיוון ההפוך – לבחור גן מסוים ואז מחלה, ולקבל את רשימת הקבוצות האתניות שבהן קיימות המוטציות הרלוונטיות, עם שכיחותן היחסית.
המערכת יודעת לחשב בזמן אמת את שכיחות המוטציות לפי כל שילוב אפשרי של גן, מחלה ומוצא – דבר המאפשר חיפוש גמיש וממוקד, ומסייע בתכנון ייעוץ גנטי מותאם אישית.
לסיכום
עמותת "לראות" ושותפיה בקונסורציום לחקר מחלות הרשתית מציגים חידוש משמעותי ונגיש לכל בתחום המניעה והאבחון של עיוורון תורשתי: מערכת חכמה, נגישה ומעודכנת שמאפשרת לחשב סיכוי למחלה על סמך נתונים גנטיים ואתניים.
זהו צעד חשוב לקראת רפואה מותאמת אישית ומניעה מוקדמת, במיוחד במדינה מגוונת כמו ישראל. הכלי שפותח יכול לייעל ייעוץ גנטי, לאפשר טיפול מוקדם ואף להציל את הראייה – פשוטו כמשמעו.
לצפייה במחשבון