Prevalence of mutations in the Israeli population according to disease and ethnic group
Prevalence was calculated according to the screening for disease and ethnic group - the number of alleles for each mutation was divided by the total number of alleles according to the screening.
Mutation prevalence according to gene and ethnic group
The prevalence was calculated according to the screening for gene and ethnic group - the number of alleles for each mutation was divided by the total number of alleles according to the screening.
Ethnic groups relevant to genes and diseases and their prevalence in the Israeli population
The prevalence was calculated based on the screening for gene and disease - the number of alleles for each ethnic group was divided by the total number of alleles according to the screening.
במסגרת הקונסורציום הישראלי לחקר מחלות רשתית גנטיות, בוצע פרויקט ייחודי, שמטרתו למפות את המוטציות הגנטיות הקשורות למחלות רשתית תורשתיות בקרב האוכלוסייה בישראל, תוך הבחנה בין קבוצות אתניות וקהילות שונות.
המידע הרב שנאסף הועלה כאן והוא נגיש לכל.
המערכת מציגה שתי חלוניות עיקריות:
- בחלונית הראשונה ניתן לבחור קבוצה אתנית (כגון: מוסלמים, דרוזים, יהודים ממוצא עיראקי, אשכנזי וכו’) ולאחר מכן לבחור את סוג המחלה. התוצאה היא רשימה של מוטציות גנטיות המתאימות לעדה ולמחלה הנבחרת, כולל שכיחותן באוכלוסייה.
- בחלונית השנייה ניתן להתחיל מהכיוון ההפוך – לבחור גן מסוים ואז מחלה, ולקבל את רשימת הקבוצות האתניות שבהן קיימות המוטציות הרלוונטיות, עם שכיחותן היחסית.
המערכת יודעת לחשב בזמן אמת את שכיחות המוטציות לפי כל שילוב אפשרי של גן, מחלה ומוצא – דבר המאפשר חיפוש גמיש וממוקד, ומסייע בתכנון ייעוץ גנטי מותאם אישית.
לשאלות ומידע נוסף, ניתן לפנות לספיר שלום במייל: 
| Phenotype |
Acronyme |
| Achromatopsia |
ACHM |
| Alstrom syndrome |
|
| Aniridia |
|
| Autosomal recessive spastic ataxia |
SACS |
| Bardet-Biedl syndrome |
BBS |
| Best |
|
| Bietti crystalline dystrophy |
BCD |
| Blue-cone monochromacy |
BCM |
| Bradyopsia |
|
| Choroideremia |
CHM |
| Cocayne syndrome |
|
| Cone dystrophy with supernormal rod ERG |
CDSRR |
| Cone-rod dystrophy |
CRD |
| Cone-rod dystrophy and hearing loss |
CRD and hearing loss |
| Congenital stationary night blindness |
CSNB |
| Dannon Disease |
|
| Enhanced S-cone syndrome |
ESCS |
| Familial exudative vitreoretinopathy |
FEVR |
| Foveal hypoplasia |
|
| Fundus albipunctatus |
FA |
| Geograpical atropy |
GA |
| High myopia |
|
| Hunter syndrome |
|
| Joubert syndrome |
JBTS |
| Knobloch syndrome |
|
| Leber congenital amaurosis |
LCA |
| Leber hereditary optic neuropathy |
LHON |
| Leukoenecephalopathy |
|
| Maculopathy |
MD |
| Microphthalmia |
|
| mitochondrial encephalomyopathy |
MELAS |
| Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa |
NARP |
| Ocular developmental |
|
| Oguchi |
|
| Poretti syndrome |
|
| Refsume |
|
| retinal detachment |
RD |
| Retinitis pigmentosa |
RP |
| Retinoschisis |
RS |
| Senior-Loken syndrome |
SLS |
| sorsby fundus dystrophy |
|
| Spinocerebellar ataxia |
SCA |
| Stargardt disease |
STGD |
| Stickler syndrome |
|
| Usher syndrome |
USH |
| Vici syndrome |
|
| West syndrome |
|
| Norrie disease |
|