דיסטרופיות רשתית הן קבוצה של מחלות גנטיות נדירות. הרשתית היא שכבת העין הפנימית הקולטת את האור ומעבירה אותו למח. למרות השונות בין המחלות השונות וצורות תורשה שונות, בהן לעתים ההורים חולים ולעיתים אינם חולים במחלה, יש כמה דברים משותפים: נזק לתאי הרשתית שמוביל לפגיעה הדרגתית בראייה, שמתגלה לעתים כבר בגיל הינקות, והעדר טיפול במרבית המקרים.
עיוורון מולד ע"ש לבר
מחלה זו היא אחת הסיבות העיקריות לעיוורון בילדים. היא מתבטאת בפגיעה בראייה כבר מהלידה: תינוקות אינם מגיבים לאור, חלקם זקוקים למשקפיים בשל רוחק ראייה משמעותי, תנועות קצביות לא רצוניות של העיניים (ניד) ולחיצה על העיניים עם האצבעות. קרקעית העיניים יכולה להיות תקינה או להראות אטרופיה נרחבת, ומדדים נוספים כגון מדידת הפעילות החשמלית של הרשתית, מראים הנחתה משמעותית שלה. השכיחות מוערכת ב-2-3 ל־100 אלף. אחד ההישגים הגדולים ברפואת עיניים בשנים האחרונות הוא טיפול גנטי באנשים עם מוטציה (שינוי מזיק בקוד הגנטי) בגן RPE65. טיפול ניסיוני זה הביא לשיפור מסוים בראייה.
תסמונת ע"ש אשר
תסמונת המאופיינת בשילוב של ליקוי ראייה ושמיעה. הפגיעה ברשתית היא מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה, עם פגיעה הדרגתית במהלך הזמן בראייה. ליקוי השמיעה יהיה חלקי עד מלא. למרות שאין למחלה מרפא, חשוב לאתר אותה בגיל צעיר על מנת לטפל בבעיות שהיא יוצרת על ידי עזרי שמע ותמיכה בראייה הירודה.
עיוורון לילה מולד קבוע
מצב זה מתבטא בקושי לראות בחושך כבר מגיל הילדות. בניגוד לרוב מחלות הרשתית התורשתיות, הפגיעה איננה מחמירה עם הזמן והמצב אינו משתנה. החולים עלולים לסבול גם מצורך במשקפיים עקב קוצר ראייה, מצב בו גלגל העין ארוך מהרגיל ולא רואים טוב מרחוק. בנוסף תתכן ירידה בחדות הראייה, ניד או פזילה. ברוב המקרים קרקעית העין נראית תקינה. הטיפול הוא בעיקר תמיכתי וכולל שימוש בעזרים אופטיים והתאמת התאורה.
אכרומטופסיה
אכרומטופסיה היא מחלה נדירה (כ–1 ל־30 אלף לידות), בה קיימת פגיעה בתאים האחראים לראיית צבעים באור יום. התינוקות סובלים מרגישות קשה לאור, ניד וחוסר יכולת להבחין בצבעים. הראייה טובה יותר באור חלש ולקויה באור יום; חלק מהחולים רואים בגוונים של אפור. לעתים קרובות קרקעית העין (עצב הראייה והרשתית) נראית בבדיקה תקינה, אך בחלק מהחולים ניתן לראות שינויים ברשתית. כיום אין ריפוי, אך מחקרים בריפוי גנטי נמצאים בשלבי ניסוי.
מחלת בסט
מחלת בסט פוגעת במרכז שדה הראייה. נוצרים בה משקעים של חומר צהבהב מתחת לרשתית. הסימנים מופיעים לרוב בילדות או בגיל ההתבגרות. בתחילה הראייה עשויה להיות תקינה, ועם הזמן מופיע כתם צהוב-כתום במרכז הרשתית שמזכיר חלמון. בשלבים מתקדמים יותר החלמון "מתפרק" ונוצרת צלקת, מה שמוביל לעיוותים בראייה, לטשטוש ולפעמים לירידה חמורה בראייה. אין בינתיים טיפול המרפא את המחלה, אך מעקב צמוד מאפשר לזהות התפתחות לא תקינה של כלי דם, בה ניתן לטפל על ידי הזרקה לתוך העין של חומר המונע את התופעה.
מחלת סטרגארדט
מחלת סטרגארדט היא הדיסטרופיה השכיחה ביותר בקרב ילדים ובני נוער. המחלה פוגעת במרכז שדה הראייה, ושכיחותה 1 עד 10 לאלף. מוטציות בגן הנקרא ABCA4 גורמות להצטברות תוצרים רעילים של ויטמין A בתאים מסוימים של הרשתית. החולים מתחילים לאבד בהדרגה את הראייה ומדווחים על כתמים כהים במרכז שדה הראייה, רגישות לאור וקושי להסתגל במעברים משמש לחושך. בבדיקה ניתן לראות כתמים דמויי פתיתים צהובים‑לבנים ברשתית. הראייה בהיקף שדה הראייה בדרך‑כלל נשמרת. אין כיום טיפול מרפא; מומלץ להרכיב משקפי שמש עם סינון קרינה אולטרה סגולה. בנוסף, כדאי להימנע מעישון ולהגביל נטילת תוספי ויטמין A. יתכן ומחקר בריפוי גנטי יביא בעתיד לריפוי.
סיכום
דיסטרופיות רשתית של ילדים הן מחלות גנטיות מורכבות הגורמות לפגיעה בראייה כבר בשלבי החיים הראשונים. האבחנה המוקדמת נעשית על ידי רופא עיניים ילדים בשילוב בדיקות הדמיה, בדיקות הולכה חשמלית של הרשתית ובדיקות גנטיות. למרות שאין בינתיים תרופה לרוב המצבים, הבנה מעמיקה של הגנטיקה והתקדמות בתחום הריפוי הגנטי נוטעים תקווה. התאמת משקפיים מיוחדים, הגנה מאור ותמיכה רגשית וחברתית/משפחתית יכולים לשפר משמעותית את איכות החיים של הילדים הלוקים במחלות אלה.
פרופ' עידי מצר הוא מומחה ברפואת עיניים לילדים, קריה רפואית רמב"ם והטכניון, חיפה