אוכלוסיית היעד:
צעירים מגיל 17-35 (וכן הורים לילדים בגילים אלו), מקרב משפחות אשר בקרבן אובחנה נשאות של גן RP.
הסבר על המחלה
רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) היא קבוצה של מחלות, אשר גורמות למחלת רשתית הדרגתית ויכולה להתקדם עד לעיוורון.
תדירות המחלה בישראל נחשבת גבוהה יחסית ובאזורים מסוימים עומדת על 1 מתוך 2,000 אנשים.
בקרב משפחות בהן קיים הגן בגרסתו הדומיננטית, בכל לידה קיים סיכוי של 50% להולדת ילד הנושא את הגן הפגום.
למרבית הגנים הקשורים למחלה זו אין טיפול תרופתי יעיל.
כיצד ניתן למנוע?
אבחון גנטי טרום־השרשתי היא בדיקה גנטית, אשר מאפשרת למנוע לידת ילד, אשר חולה במחלה גנטית.
בדיקה זו מתבצעת במהלך של הפריה חוץ־גופית ובמסגרתה מוודאים שהעובר המוחזר לרחם אימו 'נקי' מהמוטציה אשר קיימת במשפחה.
במקרה בו אחד ההורים נושא גן דומיננטי, בכל הריון קיים סיכוי של 50% ללידת ילוד, אשר נושא את הגן הפגום.
אם יבוצע אבחון טרום השרשה, הסיכוי ללידת ילוד הנושא את הגן הפגום הינו אפסי.
האתגר
- לא כל הנשאים מגיעים לייעוץ, אין וודאות שהמידע מופץ בקרב בני המשפחה.
- גם כאשר המידע מועבר על ידי בן המשפחה, אין שליטה על איכות המידע.
- חסמים תרבותיים, וחסמים אחרים- כגון בושה, חשש מפרידה מבן זוג וכדו' – אשר מונעים צעירים וצעירות מלהגיע לבדיקה ומלבצע אבחון.
החזון
הנגשת הידע והשפעה על קהל היעד באופן שיביא לצמצום משמעותי של היקף הילודים אשר נושאים גן דומיננטי הגורם לעיוורון ויקטין את הסיכוי להעברת הגן לדורות הבאים.
הדרך
הנגשת מידע רלוונטי לקהל היעד באמצעות חומרי הדרכה קליטים ומובנים לציבור הרחב, ויבהירו לו את חשיבות האבחון והייעוץ הגנטי.
מידע סטטיסטי
- 160 משפחות יהודיות עם הורשה דומיננטית של גן RP ו-21 משפחות מוסלמיות.
- אין מידע על חרדיים.
- אין מידע על משפחות עם אשר סינדרום.
- הערכה היא שיש כפול מקרים בארץ.
בכל חודש נפגשת ועדת ההיגוי, בהובלת יוסי סעידוב ובהשתתפות:
פרופ' דרור שרון, פרופ' טוביה חורב, ד"ר מיכל מקרוב, פרופ' שירי סודרי, נדין הולנדר וספיר שלום, לגבי בניית הפרויקט.
הפקנו סרט בנושא וקיימנו פגישות עם מטופלים וגם כנס במועצה לארץ ישראל בתחילת דצמבר 2025.