גודל טקסט:
שינוי צבעי האתר:
מקשי קיצור
S - עבור לתוכן העמוד
1 - עמוד הבית
4 - חיפוש
הצהרת נגישות
הצטרף-לתורמים תרום-לנו
עמותת לראות

בדיקות גנטיות למחלות עיניים תורשתיות

 

לראות את הנולד:
בדיקות גנטיות למחלות
ד‘‘ר תמר בן-יוסף, עיניים תורשתיות
הפקולטה לרפואה,
טכניון
המאפיינים הפיזיים של גופינו, וגם המחלות בהן אנו
לוקים, הם תוצאה של שילוב בין הגנים שירשנו מהורינו
לבין הסביבה אליה אנו חשופים. עובדה זו נכונה גם
כשמדובר במחלות עיניים. ישנן מחלות )כגון דלקת עיניים
חיידקית( שהן תוצאה של השפעה סביבתית בלבד;
מחלות אחרות )כגון ניוון מקולרי תלוי גיל )AMD((, נגרמות
משילוב של גורמים סביבתיים ותורשתיים; אולם אחד
ל 500-1000 אנשים באוכלוסיה סובל מליקוי ראיה בשל
מחלת עיניים הנגרמת רק, או בעיקר, מסיבות גנטיות.
מחלות אלו כוללות, בין השאר: קטרקט מולד, נוירופתיה
אופטית תורשתית ע''ש לבר, דיסטרופיה של הקרנית,
וקבוצת מחלות המכונות ניוון רשתית תורשתי. בקבוצה זו
נכללות המחלות רטיניטיס פיגמנטוזה )המאופיינת באובדן
של ראיית לילה, ובהמשך – מאובדן הדרגתי של הראייה
המרחבית, עד כדי עיוורון(, מחלת סטרגרדט )המאופיינת
בעיקר בפגיעה במרכז שדה הראייה(, מחלה ניוונית של
הרשתית ע''ש לבר )המאופיינת בעיוורון מולד( ועוד.
החומר הגנטי )הדנ''א( מכיל רצפים הקרויים גנים, המהווים
למעשה את הוראות ההפעלה של גופינו. שיבושים
)מוטציות( בגנים אלו יגרמו להפרעה בפעילות המערכות
השונות של גופינו, כולל העין. הטכנולוגיות הקיימות
כיום מאפשרות לבדוק ביעילות ובדייקנות אלו מוטציות
ירשנו מהורינו. בשנים האחרונות נמצאו הגנים האחראיים
למספר גדול של מחלות עיניים תורשתיות. כמו כן
נמצאו מוטציות ספציפיות הנפוצות במיוחד באוכלוסיות
מסויימות. בישראל, באוכלוסיה היהודית קיימות מוטציות
הנפוצות בעדות שונות ואילו באוכלוסיה הערבית קיימות
מוטציות הנפוצות בכפרים ומקומות יישוב שונים. מידע זה
מאפשר בדיקה ממוקדת של כל חולה על פי מוצאו ומקום
מגוריו. חלק מהבדיקות כבר מבוצע באופן רוטיני במערכת
הבריאות )למשל, הבדיקה למוטציה בגן PCDH15 הגורמת
לתסמונת אשר מסוג 1 ביהודים אשכנזים ולמוטציה בגן
CERKL הגורמת לניוון רשתית ביהודים ממוצא תימני(.
בדיקות אחרות )כולל בדיקות למוטציות הגורמות
לרטיניטיס פיגמנטוזה ביהודים ממוצאים שונים( מתבצעות
בינתיים במסגרת מעבדות מחקר בלבד.
מדוע חשוב לבצע בדיקות גנטיות? מכמה סיבות:
ראשית, זיהוי הפגם הגנטי הגורם למחלה בחולה
מאפשר לבדוק קרובי משפחה נוספים )בן/בת הזוג,
אחים, צאצאים( ולתת למשפחה יעוץ גנטי מקיף
לגבי סיכויי הישנות המחלה. יתר על כן, כיום קיימת
טכנולוגיה הנקראת אבחון טרום-השרשתי, המאפשרת
לוודא שהמחלה לא תעבור לדור הבא, במידה שהמשפחה
מעוניינת בכך. בנוסף, לחלק ממחלות העיניים התורשתיות
)בעיקר לניוון רשתית תורשתי( אין כיום טיפול יעיל. יחד
עם זאת, בארץ ובעולם נבחנים טיפולים ניסיוניים שונים
למחלות אלה. חלק מהטיפולים האלה מכוונים לחולים
עם מוטציות בגנים מסויימים בלבד. אי לכך חשוב שכל
חולה ידע מה הגן האחראי למחלה שלו, כדי שידע
אם הוא מתאים להשתתף בטיפול נסיוני כזה או אחר.
דוגמה לכך היא ניסויי הריפוי הגני המתקיימים במספר
מקומות בעולם, ואף בישראל, בחולים עם מחלה ניוונית
של הרשתית ע''ש לבר כתוצאה ממוטציות בגן RPE65. רק
חולים עם מוטציות בגן זה מתאימים להשתתף בניסוי.
לסיכום, בדיקות גנטיות הן כיום חלק בלתי נפרד מהטיפול
הכולל בחולים עם מחלות עיניים תורשתיות. לבדיקות
אלו משמעויות והשלכות חשובות לחולה עצמו ולבני
משפחתו, בהווה ובעתיד. לחולים המעוניינים להיבדק
מומלץ לפנות ליעוץ גנטי במסגרת קופת החולים או
בבית חולים במקום מגוריהם. היועץ הגנטי יפנה אותם
לביצוע הבדיקות המתאימות.
על בדיקות עיניים –
מי בודק מה?
קל לבלבל בין רופא עיניים, אופטומטריסט ואופטיקאי.
אך לכל אחד יש תפקיד מוגדר בטיפול בבעיות ראייה.
רופאי עיניים – מבצעים בדיקות עיניים וניתוחים, מאבחנים
מחלות עיניים ורושמים מרשמים למשקפיים, עדשות מגע ותרופות.
אם אתה מבחין באחד הסימפטומים הבאים – כאב עיניים, ירידה
בראייה, הבזקים או ראיה כפולה – עליך לקבוע מייד תור אצל
רופא עיניים. בנוסף, אם יש לך היסטוריה משפחתית של מצב
עיניים העלול להוביל לעיוורון, כמו גלאוקומה או AMD הקשורה
לגיל, עליך להיבדק אצל רופא עיניים באופן סדיר.
האופטומטריסטים - מבצעים בדיקות עיניים. הם בוחנים
את חדות הראייה, מיקוד וקואורדינציה, תפיסת עומק ועיוורון
צבעים. הם מאבחנים מצבים כמו קוצר ראייה )מיופיה(, רוחק
ראייה )היפראופיה(, הצורך במשקפי ראייה )פרסביופיה( וליקוי
ראייה הנקרא אסטיגמטיזם. האופטומטריסט מתאים משקפי
ראיה, עדשות מגע ועזרים לליקויי ראייה.
האופטיקאים - מקבלים מרשמים למשקפים ועדשות
מגע מהאופטומטריסטים. הם מלטשים את העדשות למשקפיים
ומרכיבים את העדשות במסגרות ומייצרים את עדשות המגע.
6