גודל טקסט:
שינוי צבעי האתר:
מקשי קיצור
S - עבור לתוכן העמוד
1 - עמוד הבית
4 - חיפוש
הצהרת נגישות
הצטרף-לתורמים תרום-לנו
עמותת לראות

רטיניטיס פיגמנטוזה

לכניסה לפורום בנושא מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהולה של ד"ר הדס נוימן

 

 

 

רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa-RP) הוא השם הניתן לקבוצת מחלות רשתית תורשתיות. המחלה גורמת לניוון תאי קולטנים ברשתית. תאים אלו קולטים את האור ולכן חשובים מאוד בתהליך הראייה. כשתאים אלו מתנוונים ומתים החולים מרגישים איבוד ראייה הדרגתי.

ראיית בני-אדם מבוססת על שתי מערכות ראייה, מערכת ראיית יום ומערכת ראיית לילה. המערכות נשלטות ע"י שני סוגים של קולטנים: קנים (rods) לראיית-לילה, ומדוכים (cones) לראיית-יום.

תאי הקנים מרוכזים בעיקר ברשתית ההיקפית ולכן עוזרים בראיית דמויות או חפצים בהיקף הראייה שלנו. הם התאים היחידים המשמשים לראיית-לילה ועוזרים בתנאי אור שונים.

תאי המדוכים מרוכזים במקולה, במרכז הרשתית ומסביבה ומאפשרים לנו חדות ראייה במרכז שדה הראייה והבחנה בין צבעים.

ביחד, תאי הקנים והמדוכים, הינם אלו שאחראים להפיכת אנרגיית האור לאנרגיה חשמלית המועברת אל המוח.

 

תאור קליני

המאפיין הנפוץ ביותר של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא ניוון הדרגתי של תאי קנים ומדוכים. ברוב סוגי המחלה מתנוונים בתחילה תאי הקנים. המחלה מתחילה בדרך-כלל בעיוורון לילה. עיוורון לילה דומה לתחושה שאנשים עם ראייה תקינה חשים כשהם נכנסים לסרט קולנוע חשוך ביום שמש בהיר. חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, אינם יכולים להתרגל מהר לחשיכה ולאור מעומעם. למעשה, הם אינם "מתרגלים" לחשיכה, הראייה לא מתאוששת והם נשארים עיוורים בחשיכה גם אחרי זמן רב.

 

ככל שהמחלה מתקדמת, יותר תאי קנים מתנוונים, החולים מאבדים את הראייה ההיקפית. חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה לעיתים קרובות מדווחים על טבעת של איבוד ראייה באמצע האזור ההיקפי עם איים קטנים של ראייה באזור ההיקפי המרוחק. חולים אחרים מדווחים על הרגשה של תעלת ראייה, כאילו הם רואים את העולם דרך תעלה צרה. בנוסף, חולים רבים עם רטיניטיס פיגמנטוזה נותרים עם רמה ירודה של ראייה מרכזית במהלך כל חייהם.

 

 כפי שנראה ע"י חולה עם רטיניטיס פיגמנטוזה

 ראייה תקינה

 

הסימפטומים של רטיניטיס פיגמנטוזה ניתנים בדרך-כלל לזיהוי במהלך הילדות, ההתבגרות, או אצל בוגרים-צעירים, עם התקדמות המחלה לאורך החיים. דגם ורמת איבוד הראייה הינם משתנים.

 

הגנטיקה של רטיניטיס פיגמנטוזה

מספר הגנים שיכולים לגרום למחלת רטיניטיס פיגמנטוזה הינו לפחות 100, כאשר שינוי גנטי באחד מהגנים הללו יכול לגרום למחלה. המחלה יכולה לעבור בתורשה בצורות שונות, כתלות בגן הפגום. צורות התורשה הנפוצות ביותר במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה הינן שלוש: אוטוזומלי רצסיבי, אוטוזומלי דומיננטי ותאחיזה למין (פרטים נוספים בקישור לגנטיקה).

עם זאת, במקרים רבים ישנו פרט אחד בלבד חולה במשפחה והמחלה היא עדיין תורשתית.

 

טיפול

מחקר פעיל מתבצע במטרה לאתר את גורמי המחלה, למנוע ולטפל בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה.

למרות שאין ריפוי למחלה, נמצא כי כמות מסויימת של ויטמין A  יכולה להאט את קצב התקדמות איבוד הראייה עקב המחלה. יש להיוועץ ברופא רשתית מומחה על מנת לבדוק את ההתאמה של הטיפול לחולה.