בדיקות גנטיות של מחלות רשתית

ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות לחלק ממחלות הרשתית התורשתיות. רק חלק קטן מהבדיקות כלול בסל הבריאות, ועקב המורכבות הגנטית של מחלות אלו אין וודאות שאכן יימצאו הגנים הגורמים למחלות. בכל מקרה ניתן לבצע את הבדיקה רק לאחר בדיקה מקפת וקביעת אבחנה ע"י רופא מומחה למחלות רשתית. הבדיקות הגנטיות יכולות לזהות נשאים של מחלות רשתית ועוברים שבעתיד יפתחו מחלות אלו.

בדיקות אלו מבוצעות ע"י מספר קטן של מעבדות בארץ ובעולם וניתן לפנות לאתר העמותה (דרך הקישור "צור קשר") בכדי לברר האם יש אפשרות לביצוע בדיקה גנטית במשפחתך.

אבחון גנטי של מחלות רשתית תורשתיות באוכלוסייה הישראלית

אנשים רבים בארץ ובעולם סובלים ממחלות רשתית בעלות מרכיב תורשתי. מחלות אלו פוגעות בדרך-כלל במספר בני-משפחה ובכך גדל הנטל הקיים על משפחות אלו. רבים מהחולים נולדים עם ראייה תקינה ההולכת ומתדרדרת במהלך החיים עד לעיוורון מוחלט. בישראל יש שכיחות גבוהה יחסית של מחלות תורשתיות, וביניהן מחלות עיניים, עקב ריבוי יחסי של נשואי קרובים ואף נשואים תוך-עדתיים. אין כיום ריפוי למחלות אלו והדרך היחידה למנוע אותן הינה דרך בירור ואבחון גנטי של המחלות.  

הגנטיקה של מחלות רשתית הינה מהמורכבות ביותר מבין כלל המחלות הגנטיות. בנוסף למספר הרב של מחלות רשתית תורשתיות, קיים מספר רב של גנים (לפחות 200 גנים שונים) המעורבים במחלות אלו. ב-17 השנים האחרונות קיים תהליך מואץ, בעיקר באירופה ובארצות הברית, לאיתור גנים אלו, כאשר ההנחה היא כי עד היום אותרו רק כמחצית מהגנים הגורמים למחלות רשתית.

המידע הגנטי הקיים על מחלות אלו באוכלוסייה הישראלית הינו דל, אם כי במהלך השנים האחרונות הוקמו מספר מעבדות בארץ העוסקות בתחום זה בשיתוף פעולה. עקב החשיבות המרובה של אבחון גנטי למחלות אלו, ישנו שיתוף הדוק בין קבוצות המחקר לבין החולים, דבר שהוביל לאיתור מוטציות רבות באוכלוסייה הישראלית תוך פרק זמן קצר. עם זאת, ישנן עדויות רבות לכך שגנים שעדיין לא אופיינו באוכלוסיות אחרות, גורמים למחלות רשתית באוכלוסייה הישראלית.

איתור הגנים הללו ומציאת הגנים הנפוצים ביותר כגורמי-מחלות רשתית הינו תהליך חשוב שיאפשר לרופאים ולחוקרים להעניק עזרה לחולים בתחומים הבאים:

1. אבחון גנטי של מחלות רשתית באוכלוסייה הישראלית- בניגוד למחלות גנטיות רבות שקיים עליהן מידע רב באוכלוסייה הישראלית, אין מידע מספק על הגנטיקה של מחלות רשתית תורשתיות שיאפשר ביצוע בדיקות גנטיות על-סמך המוצא (אוכלוסייה יהודית) או אזור המגורים (אוכלוסייה ערבית). איתור הגנים הנפוצים באוכלוסיות אלו יאפשר בירור גנטי יעיל יותר ומציאת הגן הגורם למחלה תוך פרק זמן סביר (מספר שבועות- חודשים).

2. הבנת דרך ההורשה של המחלה בכל משפחה ואיתור נשאים לגנים גורמי-המחלות. מעבר לאנשים החולים במשפחה, קיימים בכל משפחה נשאים לשינויים הגנטיים שאינם מבטאים את המחלה, אך יכולים להעביר את גורם המחלה לדורות הבאים (כתלות בדרך ההורשה). איתור נשאים אלו יאפשר ביצוע בדיקות גנטיות ואבחון טרום לידתי במקרה הצורך.

3. אבחון טרום לידתי- מחלות רשתית תורשתיות רבות גורמות לעיוורון בגיל צעיר ולכן משפחות רבות שבהן חולים עם מחלות אלו מעדיפות לבצע אבחון טרום לידתי ולמנוע את הופעת המחלה בדורות הבאים. אבחון זה דורש את מציאת הגן הגורם למחלה. בשנים האחרונות אותרו גנים אלו בכמה עשרות משפחות ישראליות עם מחלות רשתית ובחלק מן המקרים כבר היה שימוש במידע הגנטי לצורך אבחון טרום לידתי.

לסיכום, העובדה שלמחלות רשתית תורשתיות אין כיום ריפוי, רק מחזקת את הצורך בשיפור המידע הגנטי ושימוש בו למטרות הנ"ל לצורך ייעוץ גנטי וקליני משופר ולאבחון טרום לידתי.